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 市科委基础重大项目“人类表型跨尺度关联及其

 

遗传机制研究项目进展交流会()

 

 

2018929日下午,上海市科委基础重大项目人类表型跨尺度关联及其遗传机制研究项目进展交流会在我所会议室进行。会议由课题三负责人沈勋章研究员主持,四个子课题负责人及相关人员出席,课题三的主要成员参加会议。

 

首先,课题三负责人沈勋章研究员致欢迎词并介绍了上海体科所概况,他强调了课题三采样对象中高水平运动员在刚结束的印度雅加达亚运会上取得辉煌战绩,肯定了本课题采样的权威性,随后由四个子课题负责人或汇报人依次介绍2018年第三季度的项目进展及下一步工作计划。总课题将人类表型及遗传机制研究作为基础,秉承着跨尺度多维度技术体系和国标级执行标准的原则,围绕健康人群、脑卒中病人、青少年游泳运动员,展开大数据挖掘及网络相关性研究。其中,我所针对人类中特殊人群即专业运动员展开研究,探究青少年游泳运动员基因型与表型的内在规律性,建立人体可识别的表型指标池和特征谱,进一步完善优秀游泳运动员科学选材模型。

课题一由复旦大学副校长金力院士领衔,陈兴栋从工作手册标准的制定、研发测量技术体系、样本采集及检测、成果四方面进行汇报,并对照卫生标准对数据进行四步核对,即完全匹配-核心词匹配-语义接近-剩余未匹配。此外,该课题组对多种类超灵敏代谢表型进行飞摩尔量级的分析,进一步提高各课题组代谢表型的实用意义。

课题二由上海交通大学生物工程Med-X研究院殷卫海教授负责,针对脑卒中早期诊断的表型组学进行研究。该课题组与华山医院、中山医院、第五人民医院合作,完成了800例样本采样工作,对1000例脑卒中高危病人筛查,并积极寻求新的表型检测技术用于脑卒中等重大疾病的检测。会议技术后,课题二成员为现场多名专家进行自发荧光检测并评估其是否存在亚健康状况,这一技术的研发为亚健康人群和心脑血管疾病、肺功能疾病人群的早期诊断带来了福音。

课题三由上海体育科学研究所选材研究中心沈勋章研究员负责,蔡广副研究员代表课题组成员汇报了本季度项目进展情况。本项目组已完成207名高水平游泳运动员采样工作,并对635名优秀青少年游泳运动员中的312人进行跟踪测试,预计在本年度12月完成采样工作。本季度的主要成果为多次修订改版并完成《游泳运动员表型组学研究》技术操作手册的校对工作,与课题四中科院上海分院对接并进一步推进数据库建设,基本数据模块已构建完成,后续依次导入前两年的数据同时为第三年测试一体化录入数据做准备。此外,多次向复旦大学大数据分析专家请教,将表型与基因型数据关联,寻找核心表型的基因型变化生物学标记点,积极探寻优秀运动员成才指标的预测模型。

课题四由中国生命科学院上海分院汪思佳研究员负责,配合课题三进一步完善游泳运动员表型组数据库,并积极组织两场学术交流会。

 

作为课题三负责人,沈勋章研究员不断推进课题进度,从数据采集、数据库建设、技术手册修订、基因检测、基因组学数据分析与建模、论文组稿等方面着手,使课题有条不紊地开展。从大方向和小细节方面把握,从独立深入研究到课题间取长补短寻求合作,使得本课题研究更加全面和规范。新颖的课题研究方向带来了统计方法的挑战,相信通过各课题组科研人员的深入交流和相互学习,可以积极寻求到多样的解题思路

 

供稿人:景晨

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